Как вылечить

как вылечить синдром дауна

ВАЖНО! Для того, что бы сохранить статью в закладки, нажмите: CTRL + D

Задать вопрос ВРАЧУ, и получить БЕСПЛАТНЫЙ ОТВЕТ, Вы можете заполнив на НАШЕМ САЙТЕ специальную форму, по этой ссылке >>>

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Что такое синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

  • Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
  • Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
  • Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

  • до 25 лет – 1 к 1400;
  • до 30 – 1 к 1000;
  • в 35 – 1 к 350;
  • в 42 – 1 к 60;
  • в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

  • проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
  • злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
  • заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
  • бесплодие у мужчин;
  • заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
  • аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
  • простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

  • короткая, толстая шея;
  • маленький рост;
  • увеличенные глаза;
  • раскосые глаза;
  • короткие конечности;
  • маленькая голова;
  • плоское лицо;
  • кривые пальцы;
  • широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

  • низкую концентрацию внимания;
  • скудный словарный запас;
  • отсутствие абстрактного мышления;
  • развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

  • плоское, приплющенное лицо;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • раскосые глаза с приподнятыми уголками;
  • приплюснутый затылок;
  • маленький приоткрытый рот;
  • крупный высунутый изо рта язык;
  • недостаточный тонус мышц;
  • плоская, широкая ладонь;
  • низкий рост;
  • маленький вес;
  • гиперподвижные суставы.

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

  • расширенную воротниковую зону;
  • порок сердца;
  • расширенные почечные лоханки;
  • кисту сосудистого сплетения головного мозга;
  • отсутствие носовой кости;
  • складки на шее;
  • круглую форму головы;
  • короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

  • широкие губы;
  • плоский язык;
  • плоское лицо;
  • раскосые глаза;
  • скошенный лоб

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

  • Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
  • Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
  • Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

  • Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
  • УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
  • Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
  • Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
  • Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
  • Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

  • Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
  • Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
  • Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

  • курения;
  • злоупотребления алкоголем;
  • браков между родственниками;
  • инфекционных заболеваний;
  • поздних родов.

Фото детей с синдромом Дауна

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: http://sovets.net/13242-sindrom-dauna.html

Синдром Дауна – болезнь?

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Причины синдрома Дауна

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

Формы синдрома Дауна

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.

Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

3. Синдром Дауна с мозаицизмом

Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток.

Лечение синдрома Дауна

Прежде всего, внимание нужно уделять обследованию родителей до рождения ребенка. Консультации врачей-генетиков определят риск рождения больного ребенка. Одно из самых распространенных генетических нарушений – синдром Дауна считается неизлечимым.

У большинства детей, страдающих этой патологией, меняются показатели крови и мочи, повышается активность ферментов в сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот в моче и крови. Наблюдаются нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца.

Хорошие результаты при синдроме Дауна даёт длительное лечение препаратом «тиреоидин». Благоприятный эффект можно получить при использовании препарата «префизон». Применение «ниамида» и его аналога «нуредала» (при отсутствии нарушений функций печени) проявляет положительное действие на улучшение развития ребенка с таким диагнозом. Эти лекарства обладают противодепрессивным действием.

Отличные показатели от применения «неробила», «дианабола» – препаратов регулирующих обмен веществ. Большую поддержку оказывает общеукрепляющая терапия с препаратами, содержащими кальций, железо, сок алоэ.

Наука шагнула далеко вперед и сегодня введение стволовых клеток позволяет положительно влиять на все системы организма ребенка и укрепление иммунитета, лечить поврежденные клетки тканей и восстанавливать нормальное питание органов. Данное лечение значительно нормализует рост костей, восстанавливает функции и развитие головного мозга. Лечение должно быть своевременным, его необходимо начинать сразу же после рождения ребенка.

Кроме всего этого благоприятно сказывается на развитии детей с синдромом Дауна прививание навыков самообслуживания, занятиям с врачом-логопедом, общение с детьми.

Примечание: любые перечисленные лекарства возможно принимать только после консультации с врачом!

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Источник: http://www.ayzdorov.ru/lechenie_sindrom_dayna_chto.php

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются. У кого-то могут быть проблемы со здоровьем, включающие сердечно-сосудистые заболевания, нарушения слуха или патологии внутренних органов. При этом многие из них начинают курс лечения в раннем возрасте и за счет этого живут полноценной жизнью.

У синдрома Дауна много признаков и симптомов, причем у разных людей заболевание может проявляться по-разному. У некоторых конкретные проблемы возникают лишь на каком-то определенном этапе жизни. В то же время, большинство людей с синдромом Дауна имеют схожие внешние признаки. К таковым относятся:

  • закатывающиеся бегающие глаза
  • приплюснутые черты лица
  • слегка высунутый язык
  • короткая шея
  • маленькие голова, уши и рот
  • широкие кисти с короткими пальцами
  • сниженный мышечный тонус.

Из-за этих и ряда других особенностей дети с синдромом Дауна зачастую развиваются медленнее сверстников. Это относится в том числе к обучению ползать, сидеть, вставать и ходить. Они овладевают этими навыками, но на это уходит дольше времени. А нарушения работы сердца, мозга и желудочно-кишечного тракта могут привести к развитию проблем со здоровьем.

В дополнение к физиологическим признакам у людей с синдромом Дауна часто имеются проблемы с мыслительным процессом и обучением. В частности, к таковым относятся:

  • низкая продолжительность концентрации внимания
  • неверные логические суждения
  • импульсивное поведение
  • медленный процесс освоения навыков и знаний
  • замедленная речь и проблемы с освоением языков.

Хотя все перечисленные симптомы являются весьма распространенными, они редко имеют сильную выраженность.

Причины развития

Синдром Дауна вызван нарушениями процесса клеточного деления, в результате чего остается лишний генетический материал. Он-то, собственно, и становится причиной всех симптомов и проблем, связанных с этим заболеванием. Существует 3 типа синдрома Дауна:

  • Трисомия по 21-й хромосоме. При этом типе синдрома нарушение клеточного деления происходит во время развития сперматозоида или яйцеклетки. В результате плод получает 3 копии хромосомы 21 вместо полагающихся в норме 2. Примерно у 95% людей, больных синдромом Дауна, фиксируется именно этот тип заболевания.
  • Мозаицизм. У некоторых клеток присутствует лишняя копия 21-й хромосомы из-за патологического клеточного деления в эмбрионе. Это очень редкий тип заболевания, встречающийся лишь в 1% всех случаев синдрома Дауна.
  • Транслоцированный синдром Дауна. Транслокация (или сдвиг) возникает до или при зачатии, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Это единственный тип синдрома Дауна, который передается непосредственно от родителей к детям. При этом у самих родителей могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы заболевания.

Ряд факторов увеличивают риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

  • Возраст матери. Чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки. А чем старше яйцеклетки, тем выше вероятность их патологического деления. В возрасте 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 к 350. В возрасте 40 лет — 1 к 100, а в возрасте 45 — 1 к 30.
  • Наличие ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок, страдающий синдромом Дауна, вероятность наличия этого же заболевания у еще не рожденного ребенка — 1 к 100.
  • Наличие хромосомной аномалии. Носителями транслокационной аномалии могут быть как мужчины, так и женщины. Если вы являетесь носителем таковой, существует вероятность того, что вы передадите ее ребенку.

Диагностика

Обследование на предмет наличия у плода признаков синдрома Дауна является частью стандартного дородового медицинского ухода. Возможные варианты обследования включают:

  • Анализ крови и ультразвуковое исследование во время первого триместра. Анализ крови направлен на поиск маркеров патологий, которые бы могли свидетельствовать о синдроме Дауна. Ультразвук же помогает определить величину так называемого воротникового пространства. В частности, выявляется жидкость в задней части шеи плода. Эта аномалия может повлечь за собой патологии, в том числе синдром Дауна.
  • Анализ крови во втором триместре. Так называемый четверной тест, в рамках которого маркеры ищутся также в материнской крови.
  • Комбинированное обследование. В рамках этого подхода анализ крови и ультразвуковое исследование из первого триместра совмещается с анализом крови во втором триместре. В результате оценивается общий показатель риска развития синдрома Дауна.

Вопреки распространенному мнению, ни одна визуализационная процедура не позволяет диагностировать синдром Дауна. Все они лишь указывают на более высокую или более низкую степень риска рождения ребенка с этим заболеванием. Результаты тестирования некоторых женщин показывали очень высокую степень вероятности, но при этом ребенок рождался абсолютно здоровым.

Единственный способ точной диагностики синдрома Дауна до момента рождения — это диагностическое исследование, заключающееся в проверке ткани и жидкости в утробе на предмет наличия лишней хромосомы. Для этого существуют следующие методики:

  • Биопсия ворсин хориона. Берется образец плаценты на 10-14 неделе беременности.
  • Амниоцентез. Берется образец околоплодной жидкости на 14-18 неделе беременности.
  • Чрескожный анализ пуповинной крови. Процедура также носит название кордоцентез. В ее рамках из пуповины берется образец крови плода на 18-22 неделе беременности. Данная методика является наиболее точной.

Существует небольшой риск того, что проведение диагностических процедур может привести к выкидышу. Из-за этого они назначаются лишь в том случае, когда имеется повышенный риск развития у ребенка генетических заболеваний. В частности, если возраст матери выше 35 лет или при получении патологических результатов анализов. Также врач может проверить кровь ребенка на наличие лишней хромосомы уже после его рождения. Делается это лишь тогда, когда у ребенка имеются любые физиологические признаки врожденных дефектов или синдрома Дауна.

Нужно ли мне пройти соответствующее обследование?

Решение принимать вам. Некоторые женщины чувствуют себя спокойнее, когда знают обо всех рисках. Таким образом они могут заранее подготовить себя к возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач поможет вам оценить риски и расскажет о плюсах и минусах прохождения диагностического исследования.

Можно ли предотвратить развитие?

К сожалению, способов профилактики синдрома Дауна не существует. Единственный способ снизить риск — это родить ребенка в как можно более молодом возрасте.

Какого-то одного стандартного метода лечения синдрома Дауна не существует. В каждом случае курс лечения назначается в индивидуальном порядке, исходя из физических и интеллектуальных ограничений и особенностей. Наличие синдрома Дауна подвергает ребенка повышенному риску развития целого ряда заболеваний и нарушений, которые, в свою очередь, также требуют лечения. Методики лечения могут быть как единоразовыми (к примеру, операция), так и постоянными (к примеру, специальная диета).

Начать курс терапии можно еще в детском возрасте. Как правило, это делается при наличии врожденных дефектов, в частности, сердца. Также детей часто проверяют и на другие нарушения, свойственные при синдроме Дауна. К таковым относятся гипертиреоз, потеря слуха, нарушения зрения, а также заболевания крови и пищеварительной системы.

Скорее всего, лечением будут заниматься одновременно специалисты нескольких профилей. Вместе они смогут дать ребенку необходимую профессиональную помощь, позволяя ему вести максимально насыщенную и полноценную жизнь. Такой терапевтический курс предполагает вмешательство на ранней стадии, полный спектр медицинских процедур, а также применение вспомогательных приспособлений.

Вмешательство на ранней стадии

Вмешательство на ранней стадии заключается в специальных программах и ресурсах, специально направленных на обучение детей с синдромом Дауна и членов их семьи. Обычно такие мероприятия проводятся до достижения ребенком 3-летнего возраста. Ученые доказали, что методика раннего вмешательства позволяет улучшить последующую жизнь человека.

Медицинские процедуры

Существует целый ряд медицинских процедур и методик, направленных на помощь детям с синдромом Дауна. К таковым относятся:

  • Физиотерапия — упражнения и нагрузки, повышающие силу, улучшающие осанку и координацию, а также оттачивающие двигательные навыки. У большинства детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус, поэтому для них физиотерапия является особенно актуальной.
  • Лечение дефектов речи — помогает легче общаться и улучшает языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже сверстников, а этот вид терапии как раз призван исправить этот дефект.
  • Трудотерапия — подстраивает повседневные действия под возможности ребенка, обучая его всем необходимым в жизни навыкам, включая процесс принятия пищи, одевания и заботы о самом себе.
  • Поведенческая терапия — помогает ребенку справиться с его состоянием. Дело в том, что это заболевание сопровождается сложными чувствами и эмоциями. Дети с синдромом Дауна часто расстраиваются, раздражаются и из-за этого могут вести себя очень импульсивно. Среди них распространен синдром дефицита внимания с гиперактивностью и прочие психологические нарушения. Именно поэтому очень важно вовремя обратиться к опытному психологу.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:  можно ли вылечить неврит тройничного нерва

Вспомогательные приспособления

Вспомогательными приспособлениями могут выступать любые инструменты, технологии или оборудование, облегчающие жизнь ребенка. Это может быть даже элементарный карандаш, созданный специально для удобства письма детей с подобными нарушениями. Или же, скажем, компьютер с сенсорным экраном, существенно облегчающий ребенку общение.

Синдром Дауна зачастую сопровождается другими заболеваниями и нарушениями. При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются, и конкретно ваш ребенок может вовсе не столкнуться ни с одним из перечисленных явлений.

  • Сниженный мышечный тонус. Из-за него маленьким детям сложнее научиться ползать, сидеть и ходить. Справиться с этой проблемой поможет физиотерапия.
  • Сердечные нарушения. Примерно у половины детей, рожденных с синдромом Дауна, фиксируются те или иные сердечнососудистые заболевания. Ультразвуковое обследование сердца четко покажет наличие дефектов. Исправить их при необходимости можно при помощи операции.
  • Нарушения пищеварения. У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы при глотании, другие страдают от непроходимости кишечника. Для исправления подобных нарушений может потребоваться операция, после которой в большинстве случаев проблема решается окончательно. Кроме того, у детей с синдромом Дауна выше риск развития глютеновой энтеропатии, заключающейся в непереносимости белка глютена.
  • Нарушения слуха. Примерно у 75% детей, больных синдромом Дауна, фиксируются проблемы со слухом. Им необходимо регулярно обследоваться и при необходимости исправлять нарушения.
  • Нарушения зрения. У некоторых детей наблюдаются глазные заболевания, такие как катаракта (затуманивание хрусталика) или косоглазие. Для исправления подобных нарушений могут потребоваться операция или ношение контактных линз.
  • Инфекции. Синдром Дауна нарушает работу иммунной системы, затрудняя тем самым борьбу с инфекциями. Из-за этого ваш ребенок может болеть простудой, отитом и ангиной чаще других детей. Именно поэтому детям, болеющим синдромом Дауна, необходимо проходить все рекомендуемые вакцинации.
  • Заболевания крови. Синдром Дауна повышает риск развития заболеваний крови, включая анемию (низкое содержание железа) и истинную полицитемию (повышенный уровень эритроцитов). Также у детей с синдромом Дауна выше риск развития лейкемии (рака лейкоцитов).
  • Преждевременное старение. У взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, могут развиться нарушения и заболевания, которые в норме связаны со старением. К таковым относятся слабоумие, потеря памяти, высокий уровень холестерина, диабет, катаракта и ранняя менопауза.
  • Проблемы с обучаемостью. При рождении невозможно сказать наверняка, какой уровень интеллекта будет у ребенка с синдромом Дауна. Как правило, этот показатель варьируется от нижней границы нормы до крайне медленной обучаемости.

При этом важно поддерживать физическое здоровье ребенка, оперативно и регулярно обеспечивая лечение всем его нарушениям. Только так можно добиться от него максимального внимания и концентрации. При условии должного лечения и ухода многие дети с синдромом Дауна во взрослой жизни устраиваются на работу и ведут самостоятельную жизнь.

Источник: http://mojdoktor.pro/sindrom-dauna/

Признаки синдрома Дауна

Появление ребенка на свет – праздник для каждой благополучной семьи. Ожидаемое чудо придет в мир, где его будут любить, лелеять и коллективно готовить к переходу уже в следующий, «взрослый» мир. Но сможет ли семья так же бескорыстно ожидать рождения ребенка, если у него будет не идеальное состояние физического и психологического здоровья? Ведь стопроцентных гарантий не дает никто, а особенно тяжело узнавать такие «новости» еще до рождения ребенка.

Геномные патологии считаются самыми тяжелыми, так как причина их прячется глубоко внутри личной истории развития конкретного человека и его предков. Причины развития различных синдромов, в том числе синдрома Дауна, не всегда бывают очевидными и однозначными.

Диагностировать синдром Дауна иногда можно до рождения малыша. Обычно такую проверку предлагают родителям, в семьях которых были случаи заболевания синдромом, или в случае возраста родителей свыше 35 лет.

Как проводится диагностика синдрома?

  • Существуют признаки, которые показывает проверка УЗИ;
  • Цитогенетические исследования;
  • Также проводятся генетические тесты, такие как биопсия хориона, кордоцентрез и амниоцентез – но их предлагают проводить семьям, у которых вероятность развития синдрома у плода слишком велика.

    Риск таких тестов состоит в том, что они предусматривают инвазивный метод получения материалов. При них в матку матери вводят специальные инструменты – а это тянет за собой риск повреждения стенок матки, самого плода и составляет риск выкидыша.

    Существуют также неинвазивные методы обследования, при которых проводится тестирование через кровь матери. Такие процедуры проводят в конце первого или уже в начале второго триметра беременности.

    Тест не всегда дает гарантированный результат: частица ложных показаний составляет 2-5 %. Лабораторная проверка результатов занимает несколько недель.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных

    Если специальные тесты на обнаружение лишней хромосомы у ребенка не проводились, наличие признаков синдрома Дауна врачи могут определить сразу при рождении.

    Но любые внешние признаки синдрома можно разделить на три условные группы:

  • Изменения в черепно-лицевой области;
  • Нарушения структуры органов зрения;
  • Сбои в развитии костно-мышечной системы.

    Первое, что бросается в глаза – это плоская форма лица (в том числе носа), что присутствует в 90 % случаев. У новорожденного также могут быть обнаружены укорочение черепа (брахицефалия), кожная складка на шее, узкие разрезы глаз («монголоидные глаза»), плоский затылок, открытый рот и маленькие ушные раковины.

    Руки больного малыша тоже скажут свое: поперечные складки на ладонях, короткие и крупные кисти, гиперподвижные суставы, искривление мизинцев.

    При более внимательном обследовании у больного синдромом Дауна младенца будут короткие конечности и короткие фаланги пальцев. Есть высокая возможность наличия короткого или плоского носа, дефектов зубов, бороздчатого языка, узкого аркообразного неба, косоглазия и даже деформированной грудной клетки (что с годами станет резонирующим фактором для развития и так гарантированных болезней сердца).

    К другим нарушениям органов зрения помимо косоглазия причисляются помутнения хрусталика и пятна Брашфилда – наличия хотя бы одного сбоя свойственно 100 % случаев.

    Помимо внешних признаков выделяют врожденные пороки:

  • Кольцевидную форму поджелудочной железы;
  • Атрезию двенадцатиперстной кишки;
  • Дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
  • Врожденный лейкоз;
  • Гипотиреоз.

    Возможно ли вылечить от синдрома Дауна

    Диагностирование синдрома Дауна не предусматривает какого-то особенного метода лечения, так как его и не существует. Хотя раньше проводились попытки лечения младенцев и детей с синдромом гормонами гипофиза и щитовидной железы, но эти методы так и не были доведены до финальной стадии.

    Значительное большее значение имеют психологические и моральные меры и условия, которые должны соблюдаться семьей в случае обнаружения синдрома Дауна у одного из детей.

    С синдромом Дауна можно жить, в наши дни фиксируют увеличение средней длительности жизни – иногда эта цифра достигает пометки «50 лет».

    Дети с синдромом, не смотря на общепринятые заблуждения, поддаются обучению. Они так же способны на любовь, заботу, интерес к жизни, индивидуальность и даже талант.

    Да, правда, что дети с синдромом имеют в большей или меньшей степени задержки умственного и речевого развития.

    Вторая правда в том, что такие ребята нуждаются в любви и поддержке значительно сильнее, чем остальные дети. Особенно остро это ощущается в возрасте старше 8 лет – когда ребенок попадает в среду общения с другими детьми, за доброту и понимание которых не может поручиться ни один воспитатель или учитель.

    Естественно, в нашей стране детям с синдромом Дауна значительно лучше проходить обучение в домашних условиях и по специальным программам, но забывать об общении с другими детьми ни в коем случае нельзя. В некоторых странах существуют программы обучения здоровых детей к общению с отсталыми детьми.

    Что значит синдром Дауна для взрослой жизни

    Людей с синдромом Дауна ожидает низкорослость, хриплость или гнусавость голоса и невысокий уровень IQ, что равнозначно средней умственной отсталости.

    Нарушения из касты кардиологии, болезни Альцгеймера и острые лейкозы, пневмонии – это далеко не полный перечень опасностей, в группу риска проявления которых попадает человек с синдромом Дауна.

    Но вместе с тем лишняя 21-ая хромосома обеспечивает человеку некоторую защиту от развития раковых клеток.

    Большинство мужчин с таким синдромом обречены на бесплодность, женщины же могут иметь детей. Но многие люди с синдромом Дауна все же вступают в браки и довольно часто рождают все же здоровых детей.

    Как распознать и можно ли вылечить синдром Эдвардса?

    Многие люди слышали о заболевании, называемом синдромом Дауна, но не все знают, что есть еще одно генетическое заболевание на основе нарушения количества хромосом — эта болезнь называется синдромом Эдвардса. Почему возникает у плода синдром Эдвардса, что это такое и как определить, есть ли угроза для матери родить больного ребенка?

    Причины возникновения синдрома Эдвардса — это повторение восемнадцатой хромосомы в генетическом коде человека. Это повторение в генетике называют трисомией, а второе название заболевания звучит как «Трисомия-18». Лишняя хромосома способствует возникновению всевозможных отклонений от нормы в развитии плода еще в утробе матери. Эти отклонения приводят в дальнейшем к гибели ребенка или делают его инвалидом на всю жизнь. Название синдром получил в честь медика Д. Эдвардса, который долгое время занимался разносторонним изучением этой болезни. Именно он обнаружил, что причиной этого заболевания является одна лишняя и ненужная человеку хромосома.

    Кариотип синдрома Эдвардса — присутствие в генетическом коде человека увеличенного количества восемнадцатых хромосом.

    Визуально формула кариотипа выглядит так:

  • для женского зародыша — 47,ХХ, 18+;
  • для мужского зародыша 47,ХY, 18+.

    Есть три вида трисомии (удвоения):

  • простая трисомия (бывает в 90 % случаев);
  • мозаичная;
  • транслокация.

    Как часто встречается болезнь?

    Больше половины зародышей с проявлением этого заболевания гибнут внутриутробно (примерно 60 %). Среди заболеваний генетического характера эта болезнь стоит на втором месте после синдрома Дауна. На каждые 15 тысяч младенцев бывает примерно два случая рождения детей с признаками болезни Эдвардса.

    Только 10 % младенцев с такими патологиями развития выживают до одного года. Мальчики могут прожить до 3 месяцев, а больные девочки до десятимесячного возраста. Очень мало детей выживают и переходят к стадии взросления.

  • легочные инфекции или удушье;
  • разлад в работе сердца или сосудов;
  • неработающий или закупоренный кишечный тракт.

    Все это последствия негативных патологий развития плода.

    Каковы же причины возникновения синдрома Эдвардса? Половые клетки мужчины и женщины несут в себе по двадцать три хромосомы. После оплодотворения яйцеклетка сочетает в себе все общие хромосомы родителей, то есть 46 штук. До сих пор неизвестно, почему же в некоторых случаях появляется 47-ая хромосома, но печальный итог этого появления — начало генетической мутации плода.

    Существует три разновидности этого заболевания:

    1. 47 хромосома является причиной мутации в 95 % случаев;
    2. в 2% причиной мутации является не лишняя хромосома, а удлинение или транслокация восемнадцатой хромосомы;
    3. оставшиеся 3 % случаев выпадают на мозаичную трисомию — сорок седьмая хромосома находится только в некоторой части клеток организма больного.

    Самым тяжелым случаем считается первый вариант этого заболевания.

    Признаки заболевания могут проявляться как во внешнем виде новорожденного, так и в патологии развития психики и нервов, в неправильно развитых внутренних органах.

    Дети, страдающие этим заболеванием, имеют патологические изменения внешнего вида.

    Синдром Эдвардса у новорожденных проявляется:

    • слишком маленьким весом плода (2100–2200 г);
    • маленьким размер головы по сравнению с телом;
    • микрогнатией — неправильным развитием челюстей;
    • раздвоенным небом или раздвоенной губой;
    • постоянным неровным сжатием пальцев;
    • низко располагающимися ушками;
    • сросшимися или имеющими перепонки пальцами на ногах;
    • неровной ступней («стопой–качалкой»);
    • микростомией — непропорционально малым отверстием рта.

    Патологии внутренних органов

    Вторым признаком заболевания являются внутренние патологии в организме: внутренние органы неправильно или совсем не функционируют, присутствует слабая моторика и заторможенное психическое и нервное развитие.

    Патологии внутренних органов могут заключаться в:

    • дефективной межжелудочковой перегородке или врожденных болезнях сердца;
    • различных грыжах;
    • открытом артериальном протоке;
    • гастроэозофагеальной болезни;
    • неспособности принимать пищу;
    • атрезии пищевода или закупоренности анального прохода;
    • меккелевом дивертикуле.

    Патологии центральной нервной системы проявляются в:

  • задержке общего развития психики и нервов;
  • интеллектуальной недостаточности;
  • недоразвитости мозжечка и мозолистого тела;
  • недостаточно глубоких или полностью отсутствующих извилинах головного мозга.

    Патологии мочеполовой системы при «Трисомии-18»:

  • крипторхизм и гипоспадия;
  • увеличенный размер клитора и неразвитые яичники;
  • изогнутая или разбитая на сегменты почка;
  • удвоение мочеточников;
  • атрофированная мышечная система, косые глазные яблоки, сколиоз позвоночника.

    Генетические заболевания отличаются от вирусных и прочих разновидностей тем, что ими невозможно случайно от кого либо заразиться или заболеть по причине отсутствия диетического питания или отсутствия здорового образа жизни. Эти заболевания записаны в клетках человека на генном уровне.

    Деформации лица, черепа, скелета

    Больные имеют явные деформации в костях черепа и в лицевом строении:

    • форма черепа — долихоцефалическая, с покатым лбом и вытянутой затылочной частью;
    • короткая шея, непропорционально крохотный рот и узкий подбородок;
    • раздвоение неба или верхней губы;
    • маленькие и узкие глаза с явно выраженным косоглазием;
    • ухо ненормально низко расположено относительно головы, на ушках отсутствуют мочки и нет козелка;
    • частично несформированное или отсутствующие слуховое отверстие;
    • дряблая и обвисшая кожа (птоз), на шее присутствует «воротниковая» складка кожи;
    • скелет больных тоже частично деформирован;
    • врожденные вывихи бедра;
    • широкая и короткая грудная клетка;
    • промежутки между ребрами меньше нормы;
    • почти всегда патологии на стопах (косолапость, стопы-качалки, толстые и короткие большие пальцы ног);
    • пальчики на ручках скрещены.

    Диагностика заболевания

    Провести диагностику синдрома Эдвардса возможно на разных стадиях развития плода или сразу после окончания родов. Внутриутробное развитие исследуют с помощью аппарата ультразвукового обследования и биохимических анализов, патологии в развитии новорожденного ребенка определяет врач-педиатр.

    Генетические отклонения плода стараются определить задолго до рождения младенца. Для этого на двух этапах беременности проводится пренатальная диагностика.

    При первичной диагностике, которая проводится на сроке 11–13 недель, у будущей мамы берутся различные анализы для скрининга (анализы на биохимию). Это процедура позволяет определить кариотип зародыша и то, к какой группе риска его можно отнести.

    На этом сроке беременности по анализам крови женщины можно определить:

    • процент белков в крови на присутствие хорионического гормона — ХГЧ;
    • процент плазменного протеина А.

    При диагностировании на синдром Эдвардса учитываются результаты биохимических анализов и возраст матери. На основании совокупности данных будущую мать относят к группе риска.

    Второй этап диагностирования проводят среди женщин, находящихся в группе риска:

    • при беременности от 8 до 12 недель проводят биопсию ворсин хориона;
    • на сроке от 14 до 18 недель — изучают маточные воды, в которых развивается младенец (процедура называется амниоцентез);
    • через 20 недель после процедуры амниоцентеза у младенца внутриутробно берут пробу крови из пуповины (кордоцентез) и изучают на наличие лишней хромосомы.

    Если первичная генетическая диагностика на синдром Эдвардса не была проведена, женщину на больших сроках беременности будут обследовать на аппарате УЗИ.

    Аппарат ультразвукового обследования при больших сроках может визуально показать специалисту патологии в развитии скелета, мочеполовой системы или мышцах и тканях головки, сердечно-сосудистой системы.

    Когда ребенок появился на свет, патологии в его развитии может определить специалист при обследовании.

    Визуальными показателями наличия у новорожденного синдрома Эдвардса являются:

    • слишком маленький размер головки ребенка (микроцефалия);
    • раздвоения на губе или небе;
    • дерматография (отсутствие на пальчиках дистальной складочки, измененный кожный рисунок ладошек, борозда поперек ладони, присутствие дуг на коже подушек пальчиков, осевой трирадиус расположен дистально, гребневый счет увеличен).

    Дальнейшее установление диагноза на подтверждение этого заболевания новорожденному ребенку: определяется его кариотип.

    Можно ли вылечить малыша?

    Только один из десяти детей, рожденных с данным заболеванием, доживает до возраста 12 месяцев. Поэтому первоначальное лечение больных малышей направлено на исправление тех патологий, которые угрожают младенцу смертью. При атрезии кишечника или анального прохода принимают меры для дефекации, кормят младенца через зонд, если в организме активно проходят воспалительные или инфекционные процессы — проводят терапевтическое лечение.

    Если младенца удается спасти, то впоследствии проводят хирургические операционные вмешательства:

  • убирают «волчью пасть»;
  • борются с пороками сердца;
  • оперируют пупочную и паховую грыжу.

    Детей лечат и с помощью медикаментов — применяют лекарства от повышенной кислотности, метеоризма, запоров.

    Часто синдром Эдвардса дает толчок к развитию таких заболеваний как:

  • средний отит;
  • рак почек;
  • воспаление легких и конъюнктивит;
  • храп и гипертензия легких;
  • высокое внутриартериальное давление;
  • синуситы и фронтиты;
  • инфекционные воспаления мочевой и половой систем.

    Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен — те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.

    То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности. Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода — обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать. Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.

    Лечится ли синдром Дауна

    На вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

    Особенности заболевания

    Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

    Эта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

    Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

    Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

    • посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
    • хронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
    • так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
    • важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
    • моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

    Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

    Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

  • врожденным пороком сердца;
  • онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
  • имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
  • щитовидная железа может плохо функционировать;
  • кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
  • болезненный слух;
  • болезненное зрение;
  • возможны приступы в эпилепсии;
  • задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
  • возможна болезнь Альцгеймера;
  • организм быстрее подвергается старению.

    Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

    Когда нужна операция

    К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

  • синдром Фалло;
  • артериальный проток бывает открытым;
  • межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
  • также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.

    Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

    Адаптация к обществу

    Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

    Получается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

    Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

    Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

    Что называют синдромом Дауна

    Следует отметить, что это не болезнь, а набор определенных генетических признаков. Такой диагноз может поставить только врач, который по анализу крови определяет наличие лишней хромосомы. Синдром Дауна – это набор интеллектуальных и физических симптомов, которые возникают в результате образования в организме зародыша в 21 паре хромосом дополнительной хромосомы, так званая хромосомная патология. Данный синдром был назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1866 году описал патологию, ее признаки и последствия для плода и его развития. По статистике 1 из 700-800 детей подвержен синдрому Дауна. Так как синдром Дауна это проблема, связанная исключительно с набором хромосом, лекарства от нее на данный момент нет. Существует определенная терапия, которая помогает контролировать симптомы и медицинские последствия, возникающие у таких людей.

    Напомним, что дети с синдромом Дауна имеют приподнятые уголки глаз, плоское лицо, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язык чуть больше. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца, часть из которых серьезна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и еще чаще — зрения, нередко возникают заболевания щитовидной железы или простудные заболевания. У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени.

    Какую терапию проводят

    Терапия для людей, страдающих синдромом Дауна может включать в себя:

  • Регулярные осмотры и рентгеноскопия.
  • Медикаментозные профилактики.
  • Хирургические вмешательства.
  • Психологические консультирования и поддержка.

    Регулярные осмотры и рентгеноскопия У людей с синдромом Дауна существует повышенный риск заболевания разными болезнями. Больше всего они склонны к таким недугам, как:

  • врожденный порок сердца;
  • лейкемия и другие виды рака;
  • проблемы с иммунной системой;
  • заболевания щитовидной железы;
  • проблемы, связанные с костями, мышцами и нервными окончаниями;
  • проблемы со слухом;
  • проблемы со зрением;
  • эпилепсия;
  • задержка в развитии;
  • олигофрения (умственная отсталость);
  • преждевременное старение;
  • болезнь Альцгеймера.

    Ввиду всех вышеперечисленных заболеваний и их осложнений, у людей с синдромом Дауна присутствует повышенный риск преждевременной смерти. Регулярные осмотры весьма важны. Визиты к врачу могут обеспечить своевременное выявление болезни и, если понадобится, ее лечение. Врач также может составить график обязательной рентгеноскопии, которая поможет выявить проблему до появления симптомов. Для медикаментозного лечения некоторых последствий могут быть использованы лишь некоторые препараты (назначаются исключительно врачом). Но именно синдром не лечится. До сегодня не найдено ни единого лекарства, которое может избавить от синдрома Дауна в целом.

    Хирургические вмешательства при синдроме Дауна

    Некоторые заболевания, которые встречаются у людей с синдромом, требуют хирургического вмешательства. К примеру, около половины детей, страдающих этим синдромом, имеют врожденный порок сердца и легочную гипертензию (повышенное давление в легких). Сопутствующие врожденные проблемы с сердцем у людей с синдромом Дауна включают в себя:

  • синдром Фалло (врожденный порок сердца синего типа);
  • открытый артериальный проток;
  • дефект межпредсердной перегородки;
  • дефект межжелудочковой перегородки сердца.

    Если болезни сердца будут выявлены до появления легочной гипертензии, операция обеспечит благоприятные результаты и поможет если не вылечить, то замедлить протекание болезней сердца. Кроме того, в среднем у 3% детей с синдромом Дауна возникает катаракта, которая легко удаляется путем хирургического вмешательства.

    Психологическая поддержка

    Было доказано, что консультирование людей с синдромом Дауна и родителей, у которых дети подвержены этому синдрому, весьма полезно. Психологическая поддержка людей с синдромом Дауна имеет не меньшее значение, так как помогает адаптироваться в обществе. Также очень важно как можно больше изучить все о синдроме Дауна и о последствиях, к которым он приводит. Люди должны понимать специфику этого недуга, знать как вести себя с такими людьми и чем им помочь.

    Синдром Рея: симптомы, как лечить

    Ацетилсалитиловая кислота (аспирин) — одно из наиболее популярных и доступных лекарств, используемых для лечения различных болезней и недомоганий. Но этот, казалось бы, безопасный и всем знакомый с детства препарат подходит далеко не всем. В 1963 году было выявлено опасное и быстро развивающееся заболевание, угрожающее жизни ребенка, возникающее из-за повышенной чувствительности к данному лекарству. Болезнь получила название синдрома Рея. Насколько опасно заболевание, как его распознать и какие принимать меры — обо всем этом я решила узнать у квалифицированного врача лучевой диагностики.

    Общее описание болезни

    Синдром Рея – это достаточно редкое, но довольно опасное заболевание, которое может угрожать жизни ребенка. Это заболевание сопровождается ожирением печени и воспалением головного мозга, полным нарушением жизнедеятельности организма. В основном синдром Рея атакует детей и подростков, крайне редко он развивается у взрослых.

    Первое описание синдрома появилось в 1963 году. Это многолетний труд Рея и его коллег. В течение нескольких лет проводились наблюдения за заболевшими, изучались причины заболевания, симптомы.

    Еще тогда было отмечено, что существенные вспышки заболевания отмечались среди заболевших гриппом, ветряной оспой, краснухой, корью и т. д. Именно команда Рея заметила, что прием аспирина и препаратов тетрациклиновой группы только усугубляли развитие заболевания.

    Избежать многих проблем со здоровьем можно, если сдавать регулярно анализы. О чем они могут говорить? Читайте здесь.

    Наиболее типичные симптомы

    Начало синдрома Рея часто совпадает с восстановительным периодом после перенесенного вирусного заболевания такого как ветряная оспа или грипп, а также после того как принимались препараты содержащие аспирин. Развитие симптомов обычно происходит на протяжении 3-7 дней от начала основного вирусного заболевания. Заболевание развивается в промежутке времени от нескольких часов до 1-2 дней.

    Первые проявления синдрома Рея обычно включают:

  • внезапную тошноту с сильной рвотой;
  • потерю интереса с отсутствием энергии;
  • очень странное поведение, включающее заторможенность, изменения личности, раздражительность, невнятная речь;
  • сонливость, ребенку постоянно хочется спать.

    Когда происходит поражение печени и головного мозга, появляется следующая симптоматика:

  • ребенок не знает, где он находится, не узнает близких и знакомых, не может ответить на самые простые вопросы;
  • появляется глубокое, быстрое дыхание (гипервентиляция);
  • ребенок становится очень агрессивным и может даже нападать без причины;
  • появляются судороги и кома.

    С появлением таких симптомов, когда нарушается дыхание, особенно у маленьких детей до трех лет, появляется сонливость с резким ее переходом в заторможенность и полной дезориентацией, а затем случается психомоторное возбуждение и судороги, на коже маленьких детей часто появляется мелкая сыпь необходимо срочное обращение к врачу.

    С самого начала заболевания резко увеличивается в объеме печень, нарушается работа почек с последующим уменьшением суточного объема мочи. Такого ребенка необходимо срочно госпитализировать. Для окончательного постановления диагноза синдрома Рея, проводится биопсия печени и люмбарная пункция.

    Только применение интенсивной медикаментозной терапии сможет облегчить его состояние, при условии немедленного обращения за медицинской помощью.

    Даже если удалось вывести ребенка из комы, в головном мозге могут произойти необратимые изменения, которые приводят к умственной усталости и появлению судорожного синдрома, происходит развитие цирроза печени.

    Только легкая форма заболевания, своевременное обращение к врачу и очень интенсивная терапия делают возможным полное излечение ребенка.

    Электроэнцефалограмма выявляет вначале диффузные расстройства ритма электрических трасс; в конечной стадии исчезновение любой электрической активности мозга. Биологические исследования выявляют:

  • гипергликемия;
  • дыхательный (вначале) алкалоз, позже метаболический ацидоз, а в конечной стадии дыхательный ацидоз;
  • мочевина крови повышенная (в особенности при коматозном состоянии);
  • глубокое нарушение тестов диспротеинемии;
  • повышенное содержание аммиака в крови (в особенности в стадии установления расстройств);
  • быстро приходящие к норме, вопреки тяжелому клиническому течению;
  • повышенное выделение аминокислот, вследствие дисфункции почечных канальцев;
  • умеренный лейкоцитоз с полинуклеозом;
  • ликвор—всегда нормальный.
  • Благополучный исход лечения заболевания зависит от своевременности его проведения.

    Так как в настоящее время неизвестны методы, способные остановить течение болезни, назначается только поддерживающая терапия. Лечение синдрома Рея в первую очередь направлено на нормализацию функций жизненно важных органов и систем.

    Еще одна проблема, с которой часто придется сталкиваться родителям — носовые кровотечения. Почему они возникают и как с этим бороться, можно прочитать тут.

    Для очищения организма от излишков метаболитов необходимо внутривенное вливание электролитов, жидкости и глюкозы (при контроле их объема из-за развития отека мозга). Лечение гипераммониемии проводят при помощи гемодиализа или бензоата натрия, для понижения внутричерепного давления используются кортикостероиды и Маннитол. Для коррекции нарушения дыхания, в случае необходимости назначают искусственную вентиляцию легких. При глубокой коме проводится декомпрессионная трепанация черепа, обменное переливание крови, гипотермия.

    Для предотвращения развития синдрома Рея родителям необходимо отказаться от лечения своего ребенка препаратами, в состав которых входит АСК, в качестве жаропонижающих и болеутоляющих средств. При подозрениях на появление синдрома требуется срочное обращение к врачу и адекватная медицинская помощь, от своевременности проведения которой, зависит здоровье и жизнь вашего ребенка.

    Источник: http://tokpb1.ru/lechenie/sindrom-dauna-mozhno-li-vylechit/

    На вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

    Особенности заболевания

    Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

    Эта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

    Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

    Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

    • посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
    • хронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
    • так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
    • важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
    • моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

    Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

    Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

    • врожденным пороком сердца;
    • онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
    • имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
    • щитовидная железа может плохо функционировать;
    • кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
    • болезненный слух;
    • болезненное зрение;
    • возможны приступы в эпилепсии;
    • задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
    • возможна болезнь Альцгеймера;
    • организм быстрее подвергается старению.

    Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

    Когда нужна операция

    К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

    • синдром Фалло;
    • артериальный проток бывает открытым;
    • межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
    • также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.

    Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

    Адаптация к обществу

    Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

    Получается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

    Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

    Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

    Источник: http://www.deti-semja.ru/vrozhdennye/vylechit-sindrom-dauna.html

    Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих при делении клеток. В результате в клетках оказывается три копии 21 хромосомы, а общее число хромосом достигает 47. Примерно в 5% случаев в клетках присутствует не целая 21 хромосома, а лишь ее часть. Ребенок с синдромом Дауна рождается у одной матери из 700 – вероятность рождения ребенка с патологией возрастает после 35 лет.

    Присутствие в клетках лишней хромосомы приводит к увеличению уровня экспрессии генов, располагающихся на 21 хромосоме. Это ведет к появлению у ребенка ряда признаков, типичных для этого заболевания: симптомы затрагивают и физическое, и умственное развитие, а кроме того, увеличивают вероятность возникновения самых разных проблем со здоровьем. У пациентов с синдромом Дауна часто диагностируют врожденные пороки сердца, нарушения дыхания, болезнь Альцгеймера.

    Вылечить синдром Дауна нельзя, однако существует множество методик, помогающих пациентам улучшать социальные и иные навыки. Впрочем, ученые используют для этих целей и медикаментозные средства. Одна из последних инноваций в этой области – использование содержащегося в зеленом чае эпигаллокатехин галлата. Ученые из Испании утверждают, что это вещество способно улучшить когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна.

    Считается, что когнитивные нарушения связаны с увеличением выработки продукта гена DYRK1A у пациентов с синдромом Дауна. Показано, что эпигаллокатехин галлат действительно способен влиять на экспрессию белка DYRK1A у мышей, что приводило к улучшению памяти и обучаемости животных.

    Мара Дирссен (Mara Dierssen) и его коллеги решили провести эксперимент с участием пациентов с синдромом Дауна. Для участия в нем они привлекли 84 человека в возрасте от 16 до 34 лет. В течение года одна группа пациентов ежедневно пила чай без кофеина, содержащий эпигаллокатехин галлат в дозировке 9 мг/кг веса, а другая получала плацебо – чай, в котором это вещество отсутствовало. Кроме того, весь год участники обеих групп посещали занятия, направленные на улучшение когнитивных способностей.

    Через 3, 6 и 12 месяцев после начала эксперимента, а также спустя полгода после его окончания, все они проходили когнитивные тесты. Результаты участников, принимавших эпигаллокатехин галлат, были лучше, чем у тех, кто получал плацебо.

    Сильнее всего улучшилось визуальное распознавание и запоминание увиденных объектов, ингибиторный контроль – способность не реагировать на отвлекающие факторы, а также адаптивное поведение. У участников из первой группы количество связей между нейронами в головном мозге возросло.

    Ученые считают, что это богатое полифенолами соединение, присутствующее в зеленом чае, действительно может оказаться полезным для пациентов с синдромом Дауна. Они подчеркивают, что должны проверить действие эпигаллокатехин галлат на более крупной выборке, а также подтвердить его безопасность. Кроме того, они собираются протестировать соединение на маленьких пациентах с этим синдромом – они надеются, что полученные результаты будут еще более впечатляющими.

    Источник: http://med.vesti.ru/articles/zabolevaniya/sindrom-dauna-chto-eto-takoe-i-mozhno-li-ego-vylechit/

    Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

    Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

    Причины синдрома Дауна

    Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

    Три генетических вариации синдрома Дауна:

    Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

    При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

    Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

    Наследуется ли синдром Дауна?

    Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

    Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

    Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

    Факторы риска синдрома Дауна

    Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.

    Факторы риска включают:

    1. Возраст матери.

    У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.

    К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.

    2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.

    Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.

    Признаки синдрома Дауна

    Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

    Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

    • Короткая шея.
    • Маленькая голова.
    • Высунутый язык.
    • Уплощенное лицо.
    • Монголоидный разрез глаз.
    • Уши необычной формы.

    У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:

    • Плохой мышечный тонус.
    • Широкие, короткие кисти.
    • Относительно короткие пальцы.
    • Склонность к ожирению.
    • Сухость кожи.

    У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.

    Диагностика синдрома Дауна

    Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.

    Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).

    В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

    Тест первого триместра включает:

    При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

    Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

    Комплексный тест первого и второго триместра:

    Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.

    Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.

    Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.

    Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

    Такие анализы включают:

    Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

    2. Анализ ворсинок хориона.

    Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

    3. Анализ образца крови из пуповины.

    Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

    Современные пренатальные тесты:

    1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.

    Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

    2. Предимплантационный генетический анализ.

    Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

    Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:

    После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

    Лечение синдрома Дауна

    Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.

    В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

    Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:

    • Педиатр.
    • Детский кардиолог.
    • Детский гастроэнтеролог.
    • Детский эндокринолог.
    • Детский невропатолог.
    • Специалист по развитию.
    • Физиотерапевт.
    • Аудиолог.
    • Логопед и др.

    Чего стоит ожидать?

    Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.

    Осложнения синдрома Дауна

    1. Пороки сердца.

    Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.

    В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.

    3. Инфекционные болезни.

    Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.

    В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.

    Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.

    Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.

    7. Другие проблемы.

    Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.

    8. Малая продолжительность жизни.

    Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.

    Профилактика синдрома Дауна

    Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

    Источник: http://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-dauna-prichiny-lechenie-i-oslozhneniya-sindroma-dauna/

    Синдром Дауна является одним из самых часто встречающихся генетических патологий. Один ребёнок с заболеванием рождается на 700 здоровых детей. Однако сегодня врачам удалось улучшить статистику и сократить частоту появления больных детей.

    А теперь остановимся на этом подробнее.

    Что такое «синдром Дауна»?

    Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое приводит к возникновению пожизненной умственной отсталости и ряда других тяжелых проблем со здоровьем. Заболевание названо в честь врача Джона Дауна, который обнаружил сходство в поведение, умственных возможностях и проявление эмоций у людей, обладающих общими особенностями строения черепа и языка. Заболевание получило официальное название в 1965 году.

    Интересный факт. Детей, страдающих синдромом, называют солнечными. Это произошло из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, умение сопереживать, сочувствовать и дружить.

    У здоровых людей имеется 46 хромосом. Больные синдромом Дауна имеют одну лишнюю хромосому. Она находится в 21 паре. Патология не имеет гендерную градацию. У мужчин и женщин заболевание встречается одинаково часто. Шанс на появление ребенка с патологией увеличивается с возрастом матери. Однако такие дети появляются и у 18 летних матерей. Риск рождения ребенка с патологией существенно возрастает после 33 лет. Особенно велик шанс появления такого ребёнка в семье, в которой уже рождались дети, больные синдромом Дауна.

    Выделяют несколько разновидностей патологии. В перечень входят:

    1. Трисомия. Разновидность патологии констатируется в 90% случаев. Суть болезни состоит в присутствии дополнительной хромосомы. Вместо положенных 2, в последней паре их 3. Она появляется в результате нарушения клеточного деления в процессе развития яйцеклетки и спермии. Подобные явления наблюдаются во всех клетках человека.
    2. Транслокация. Суть заболевания состоит в перестановке части хромосомы в 21 паре. Это значит, что у человека имеется столько же хромосом, сколько и у здорового, однако участок 1 хромосома в 21 паре прикреплен к другому. Возникает так называемое лишнее плечо. Подобная патология встречается в 4% случаев.
    3. Мазоизм. Лишнюю хромосому имеют только часть клеток. Организм человека представляет собой мозаику из нормальных и патологических клеток. Дефект связан с возникновением нарушения клеточного деления после зачатия. Заболевание констатируют в 2-3% случае.

    Дети с синдромом Дауна

    Дети с синдромом Дауна очень похожи друг на друга. Это происходит из-за скорости генетического кода. Однако люди с патологией все же не одинаковые. Каждый ребёнок похож на своих родителей. Дети с синдромом Дауна имеют необычную внешность. Однако она мало влияет на нормальную жизнедеятельность. Проблемами становятся присутствие внутренних патологий, сопровождающих синдром Дауна.

    Продолжительность жизни таких детей нигде не указывается. Это происходит из-за того, что показатель зависит от степени развития сопутствующих патологий. В целом продолжительность жизни даунов точно такая же, как и у других людей, у которых выявлены аналогичные сопутствующие патологии. Так, дети, родившиеся с дополнительной хромосомой, могут страдать:

    1. Патологиями дыхания. Они вызваны из-за нарушения строения носоглотки и других верхних дыхательных путей.
    2. Наблюдается нарушение внутренней секреции.
    3. Желудочно-кишечный тракт функционирует неправильно. Присутствует нарушенная ферментация.
    4. Присутствует врожденный порок сердца. Такая патология характерна для 2/5 даунов.
    5. Присутствует нарушения органов чувств. У детей, больных синдромом, наблюдается снижение слуховых способностей, а также патология зрения. Нередко выявляются катаракта, глаукома и косоглазие.

    Имеет место быть патологии скелета. Возможно появление серьезных нарушений, таких, как деформация грудной клетки или таза, а также отсутствие одной пары ребер, или просто заметные. Например, у ребёнка с этим синдромом может быть невысокий рост.

    Родители детей, у которых выявили синдром, должны помнить о том, что, несмотря на задержку в развитии, они поддаются обучению. При помощи специальных программ можно повысить айкью до 75. После школы такие дети могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.

    Дети с синдромом Дауна развиваются значительно быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в интернате. Люди, больные патологией, отличаются добротой, открытостью и дружелюбием. Они могут любить и создавать семьи. Однако риск появления больного ребенка в этом случае составляет 50%.

    Если в семье родился такой ребенок, это отразится на последующих родах. Риск возникновения больного ребенка снизится. Он будет составлять всего 1%.

    Как выглядит синдром Дауна с фото

    Присутствие синдрома Дауна можно заметить даже по внешним признакам. Детей, у которых развилась это патология, отличает очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос. Наблюдается несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла. Оба признака в сочетании наделяют ребенка несколько монголоидный внешностью. Череп у больных кажется укороченным. Затылок имеет скошенную и плоскую форму. В строении внешнего уха можно заметить различные аномалии.

    Рост у детей с заболеванием достаточно маленький. При этом у больных патологией имеется большой язык. Всё это приводит к тому, что дети довольно часто высовывают его. Больным вообще характерно всегда держать рот немного приоткрытым.

    Мышцы детей, страдающих патологией, отличаются ослабленным тонусом. Суставы фиксируют положение менее надежно. На внутренней стороны ладони иногда возникает поперечная складка. Достаточно часто наблюдается аномалии мизинца. Ему свойственна неестественная кривизна.

    Внешность взрослых, страдающих патологией, отличается от внешности детей. В более старшем возрасте характерные признаки могут стереться. Однако они не исчезают полностью. Внешность больных патологией всю жизнь останется достаточно специфичной. Болезнь не поддается излечению.

    Первые признаки синдрома Дауна

    Первые признаки синдрома Дауна у будущего ребенка выявляются ещё во время беременности матери. Для этого проводится пренатальный скрининг. Он представляет собой комплекс исследований, которые проводятся для того, чтобы выявить грубые нарушения и генетические патологии плода. Исследование проходят все беременные женщины, которые стоят на учете в женской консультации. Исследование дает возможность выявить самые распространенные генетические патологии:

    В первую очередь все беременные проходят УЗИ. Исследование выполняют с 11 по 13 неделе беременности. Повторное УЗИ проводят на 24 и 34 неделе. Однако метод исследования является недостаточно информативным для диагностики синдрома Дауна. На наличие патологии могут указывать:

    1. Недоразвитость костей носа. У больных детей они короче, чем у здоровых. В ряде ситуаций кости носа могут полностью отсутствовать.
    2. В сосудистом сплетении головного мозга наблюдается кисты. Дополнительно присутствует нарушение движения крови в венозных протоках.
    3. Имеют место быть пороки сердца.
    4. Плечевые и бедренные кости ребёнка укорочены.
    5. Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм. В норме она должна быть до 2 мм. Если у человека выдан синдром Дауна, наблюдается увеличение пространства между шейной кости и поверхности кожи на шее плода. В нём скапливается жидкость.

    С помощью УЗИ удаётся выявить и другие патологии. В перечень подобных явлений входят тахикардия, увеличение мочевого пузыря и отсутствие одной пупочной артерии. Если выявлен только один симптом, риск возникновения заболевания возрастает на 2-3%. Если присутствуют они все, шанс развития патологии повышается до 92%. Дополнительным исследованиям является биохимический анализ крови. На него направляют, если возраст матери больше 30 лет, а также в семье уже имелись дети с синдромом Дауна. Аналогичные правила действуют и в случае, если у близких родственников имелись генетические заболевания, предыдущие беременности заканчивается выкидышем, или женщина перенесла во время вынашивания ребенка тяжёлое заболевание. Врач оценит полученные данные и сравнит их с нормой. В зависимости от отклонения может быть сделано предположение о наличии того или иного заболевания.

    Выявить развитие заболевания можно и при помощи амниоцентеза. Суть процедуры состоит в отборе околоплодных вод для исследования. Под контролем УЗИ осуществляется прокол специальной иглой и забор 10-15 мл жидкости. Процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований. В амниотической жидкости присутствуют клетки плода. В них содержится все хромосомы. Если в результате генетического исследования выявляется 3 21-х хромосомы, можно с вероятностью 99% говорит о том, что у ребенка развился синдром Дауна.

    Симптомы синдрома Дауна

    Обычно синдром Дауна выявляется ещё до рождение ребёнка. Если по каким-либо причинам этого не произошло, заподозрить наличие патологии можно сразу после появления на свет. Новорождённый обладает характерными признаками. Однако точный диагноз устанавливается после определения хромосомного набора.

    Симптомом заболевания выступает специфическая внешность. Дети имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы. На глазах присутствует вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза. Дополнительно отмечается повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония. Всё это приводит к тому, что рот у ребенка постоянно приоткрыт, а язык высунут. Имеет место быть укороченная шея. Голова у детей с синдромом маленьких размеров. Уши поставлены вертикально. Они имеют приросшие мочки. Наблюдаются зубные аномалии.

    После того, как дети достигают возраста 8 лет, у них часто развиваются глазные заболевания. Чаще всего выявляется глаукома или катаракта.Нередко имеет место быть косоглазие и короткий нос. На ладонях присутствует поперечная складка. Мизинец укорочен и искривлен.

    Нередко дети, у которых выявили синдром Дауна, страдают врождёнными пороками сердца и пищеварительного тракта. У них может наблюдаться симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки. Дети, страдающие патологией, способны достичь среднего роста. Однако достаточно часто физическое развитие отстает. Это происходит из-за того, что присутствуют нарушения развития скелета. У всех пациентов, столкнувшись с заболеванием, констатируется умственная отсталость той или иной степени.

    Причины и профилактика синдрома Дауна

    Заболевания возникают в результате генной мутации. Причины подобного явления точно не установлено. Однако специалисты выделяют группу людей, у которых дети с подобной патологией появляются значительно чаще. Однако даже при минимальном риске гарантия, что ребёнок родится без нарушений, отсутствует. Специфика мутации в генах до сих пор не изучена. Специалисты выделяют следующие факторы, повышающие риск столкновения с подобной патологии у ребёнка:

    1. Поздний возраст зачатия. Чем старше женщина, тем сложнее дать нормальное потомство. Считается, что после 35 лет вероятность мутации генов существенно повышается. Аналогичное правило действует и в отношении мужчин. Однако для них порог немного выше. Он составляет 45 лет.
    2. Наследственность. Этот вопрос достаточно спорный. Даже идеальная наследственность не говорит о том, что в семье не может появиться ребёнок даун. Возможна и полностью противоположная ситуация. Известны случаи, когда у двоих даунов рождались здоровые дети. Прямая передача мутации отсутствует. Однако большинство мужчин даунов бесплодно с самого детства. Если в семье имела место быть генная мутация, рекомендуется проконсультироваться с врачом перед зачатием.
    3. Кровосмешение. Процесс размножения человека требует, чтобы в нём принимали участие двое людей. Это необходимо для того, чтобы ребёнок получил разные гены и был максимально приспособлен к влиянию внешнего мира. Если наблюдается сексуальный контакт между близкими родственниками, набором генов будет очень похож. Поэтому может включиться механизм мутации. Организм старается придумать приспособленность к наибольшему количеству внешних раздражителей. В итоге возможно появление серьезных нарушений.

    Специфические методы профилактики отсутствуют. Единственной рекомендацией является своевременное генетическое консультирование. Выполнять его необходимо с особенной тщательностью в том случае, если возраст матери превышает 35 лет, или в роду имелись подобные патологии.

    Лечение синдрома Дауна

    Дауны являются неизлечимым заболеванием. На сегодняшний день не существует методов, позволяющих откорректировать ДНК. Однако общее состояние больного можно улучшить. Проведение своевременной терапии позволит продлить жизнь пациента.

    Лечением этой патологии занимаются педиатры, кардиологи, гастроэнтерологи, окулист и иные специалисты в зависимости от того, какие именно нарушения спровоцировали мутации генов. Усилия направляются на улучшение состояние здоровья пациента. Назначается прием медицинских препаратов. Чтобы нормализовать кровообращение в головном мозге, могут быть назначены Церебролизин, Пирацетам или Аминалон. Для улучшения общего состояния здоровья используются витаминные комплексы. Дополнительно применяются нейростимуляторы.

    С возрастом, у детей с такой патологией появляется ряд осложнений. Нередко пациенты страдают болезнями сердца и органов пищеварения. Дополнительно присутствуют проблемы со слухом, сном, зрением, эндокринной и иммунной системы. Известны случаи остановки дыхания. Практически у четверти пациентов после сорока наблюдается ожирение, болезнь Альцгеймера, лейкоз и эпилепсия. Достаточно сложно предположить, как в дальнейшем будет развиваться заболевание. Всё зависит от индивидуальных особенностей организма, занятие с ребенком в детстве и степени патологии.

    Логопед и невролог занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, а также задержки интеллектуального развития. Ребенка учат навыкам ухода за собой. Особое внимание уделяется родителям и сверстникам. Дети с синдромом Дауна лучше развиваются, если находятся в компании здоровых детей. Специалисты рекомендуют зачислить ребенка с синдромом Дауна в специализированные учебные заведения. Чтобы скорректировать задержки умственного развития, применяются специально разработанные программы обучения. Психическая и познавательная симптоматика в каждом случае выражается по-разному.

    В зависимости от степени поражения и проводимого лечения можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. Если с ребенком регулярно занимаются, он может научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Люди с такой патологией могут учиться в общеобразовательных школах, проходить обучение в университете, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь детей. Среди больных в патологии присутствует много художников, писателей и артистов. Существует мнение, что синдром Дауна — не генетическое отклонение, а отдельный тип людей, которые отличаются не только присутствием лишней хромосомы, но и жизнью по собственным законам морали и своим принципам. Людей с таким синдромом часто называют детьми солнца. Они постоянно улыбаются, отличаются нежностью, добротой и теплотой.

    Источник: http://zdorrov.com/drugie/sindrom-dauna.html

    Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

    Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

    Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

    Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

    Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

    • трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
    • мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
    • транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

    На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

    Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

    Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

    Диагностика рисков синдрома Дауна

    Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

    Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

    Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

    • хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
    • амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
    • кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

    После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

    Симптомы у новорожденных

    Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

    «Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

    Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

    Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

    В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

    На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

    Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

    Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

    У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

    Лечение синдрома Дауна

    Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

    В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

    Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

    Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

    Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

    • церебролизин;
    • пирацетам;
    • витамины группы В;
    • аминолон.

    Осложнения и прогноз

    К осложнениям синдрома Дауна относятся:

    • врожденные пороки сердца;
    • инфекционные заболевания;
    • лейкемия;
    • ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
    • остановка дыхания во время сна;
    • ожирение.

    Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

    Источник: http://www.diagnos.ru/diseases/gena/sindrom-dauna

    Синдром Дауна — это генетическая аномалия, возникающая вследствие увеличения количества хромосом на одну единицу, то есть их 47 вместо положенных 46-ти. Такие дети рождаются вне зависимости от социального статуса их родителей или цвета кожи. Ученые не могут точно ответить, почему появляется 47 хромосома, а значит, не могут найти лекарство, чтобы эта аномалия не появилась.

    Это заболевание определяется еще в утробе матери, ведь с самого рождения малыш отличается от себе подобных. В родильном отделении обязательно поставят предварительный диагноз и выдадут направления на обследования, которые подтвердят или опровергнут мнение врачей-неонатологов. Итак, вот основные признаки, по которым определяют синдром:

    • раскосые глаза: из-за этого ранее болезнь называли монголизмом;
    • плоское лицо и маленькая голова;
    • высунутый наружу язык за счет маленькой полости рта;
    • короткие конечности и пальцы, на руках мизинцы загнуты внутрь;
    • кожная складка на шее и плоский затылок;
    • брахицефалия;
    • плоскость переносицы;
    • слишком подвижные суставы и фригидность мышц;
    • наличие эпиканта (или эпикантуса — так называемой «монгольской складки»).

    Эти и другие отклонения указывают на то, что у ребенка синдром Дауна. Фото таких малышей (как это ни странно) нередко вызывает умиление даже с учетом их аномалии.

    Синдром Дауна. Признаки, проявляющиеся во время роста малыша В процессе взросления у маленького пациента могут появиться и другие, указывающие на болезнь факторы:

    • короткая шея;
    • на ладошках образуются поперечные складки;
    • нарушается строение зубов и их рост;
    • деформирование грудины;
    • укороченный нос.

    Помимо этого также присутствуют нарушения в работе различных органов или их заболевания. Например, порок сердца, проблемы со слухом и приступы эпилепсии, перебои в работе эндокринной системы.

    Что можно сделать?

    Синдром Дауна, признаки которого описаны выше, не лечится. То есть, в медицине еще нет такого средства, которое бы полностью устраняло все проявления болезни. После посещения врача будут назначены необходимые средства, которые будут поддерживать малыша и его здоровье на должном уровне, однако никакого чуда от них ждать не стоит. Вот что необходимо делать:

    • регулярно посещать больницу и специалистов, которые будут не только контролировать состояние пациента, но и помогут в разработке программ, позволяющих малышу быстрее адаптироваться к окружающему миру;
    • постоянно заниматься с ребенком: подвижные игры, пение, разговоры, упражнения или гимнастика, массажи, обучающие программы — все это должно быть направлено на развитие крохи;
    • после того как маленький человек начнет говорить, пусть даже слогами, можно потихоньку учить его ползать и ходить, узнавать предметы. Обязательно нужно показать ему других детей, приучать его к общению. Постепенно нужно приучать кроху кушать самостоятельно и проситься в туалет. Собственно, все это проделывается и с обычными детьми, однако пациенты с синдромом Дауна делают это немного медленнее, им нужно больше внимания и времени для запоминания.

    Чем больше родители уделяют времени чаду, тем больше вероятность того, что после 3-4 лет появится возможность отдать его в сад; какой это будет вариант (специальное заведение или обычное) — решать родителям. После удачного окончания дошкольного учреждения некоторые дети могут пойти в школу, а после 9 или 11 класса иногда способны даже получить среднее специальное образование и устроиться на работу. То есть ребенок, повзрослев, сможет получить работу, быть в коллективе и содержать себя, а это уже грандиозный шаг вперед, даже не шаг, а огромный скачок! И все это благодаря упорству и любви родителей.

    Дети, имеющие синдром Дауна (признаки которого нам уже известны), имеют полное право на полноценную жизнь. Практика показала, что такие детки могут стать замечательными товарищами, они очень дружелюбные и ласковые. Что касается образования — они способны и вполне обучаемы, отличаются внимательностью. Возможно, малыши не всегда что-то умеют или понимают, однако зачастую такие люди бывают одаренными, имеют склонность к искусству. Не стоит их ограничивать, дети должны развиваться и расширять свой кругозор.

    Источник: http://fb.ru/article/100010/sindrom-dauna-priznaki-i-lechenie-zabolevaniya

    Ссылка на основную публикацию